研究方向：
基于“中国十万例罕见病患者全基因组测序计划”的大样本大数据资源，整合国内外临床医学、基础科研、生物医药、生物信息、大数据、人工智能、云计算等多个领域的优质资源，开展以下研究：1. 罕见病致病基因鉴定、分子机制解析及非孟德尔遗传新机制研究；2. 中国十万例罕见病患者全基因组测序及多组学大数据的深度挖掘；3. 两万例中国西部地区自然人群参比基因组数据库建设，重点采集西部少数民族自然人群的数据；4. 基于人工智能技术研发临床疑难病罕见病智能决策系统；5. 开展西部地区重要罕见病的精准医学转化研究，建立临床基因检测及筛查适宜技术体系，开发罕见病基因治疗新技术及核酸药物。
科室简介：
罕见病研究院成立于2020年3月，是依托四川大学华西医院“疾病分子网络前沿科学中心”高起点布局建设的基础与临床多学科交叉融合、高端人才汇聚、科研环境自由开放、运行机制灵活高效的创新研究平台。以“罕见病大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为轴心，汇集十万例罕见病患者全基因组测序数据，系统化规模化开展基于罕见病临床和多组学大数据的分子病因及机制研究、分子诊断、试剂开发、新药研发、基因治疗、细胞治疗和免疫治疗等罕见病精准诊治创新技术研究，开发基于大数据人工智能技术的罕见病智慧医疗前沿技术和成熟产品，建设国际一流的罕见病精准医学产学研开放协作研究平台和临床研究体系。研究院下设基础医学、数据科学、临床遗传学和转化医学四个学部，面积3590㎡，设备总资产1531.44万元。
主要研究人员及研究方向
主要研究人员
程静-基础医学部负责人
主要研究方向： 1. 遗传性耳聋的致病基因鉴定及分子机制研究；2. 罕见病大型队列研究；3. 罕见病遗传新机制研究；4. 罕见病表型组学研究。
卜枫啸-数据科学部负责人
主要研究方向： 1. 基于临床和多组学数据的罕见病诊疗辅助决策智能算法及系统开发； 2. 遗传性耳聋及补体系统失调罕见肾病的遗传和分子机制研究； 3. 面向基因组盲区挖掘的三代测序数据分析相关算法和流程开发。
卢宇-临床遗传学部负责人
主要研究方向： 1. 遗传性疾病非编码区致病性变异的鉴定和功能研究；2. 出生缺陷的遗传筛查策略研究、技术开发和临床应用；3. 高通量临床基因检测体系开发、数据解读及遗传咨询。
张英杰-转化医学部负责人
主要研究方向：1. 耳聋、罕见病的基因治疗研究：开发基因编辑技术和反义核酸药物等核酸药物，为遗传性耳聋及临床各类罕见病的精准诊治提供生物治疗新方法； 2. AAV载体的优化、筛选研究：开展组织特异性的AAV载体优化和高通量筛选工作，开发组织特异性高效基因治疗载体。
特色平台/设备
1. 基因组学检测平台：
依托华西医院“中国十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目，华西医院科研基地科与罕见病研究院共同建设和管理运营“疾病分子网络前沿科学中心”基因组学平台，可提供完整的研究方案设计及基因组学检测，集样品制备、建库、测序、基础生物信息分析、数据深度挖掘为一体，实现样本、检测、数据分析本地化，保证样本和数据的安全性和可控性。基因组学平台总面积约170m2，主要设备：一代、二代、三代测序仪及相关配套设备，四台高通量工作站，3730XL一代测序仪、DNBSEQ-T7二代测序仪、NanoPore纳米孔三代测序仪、Covaris高通量超声波DNA破碎仪、Agilent 4200 TapeStation核酸片段分析系统、ABI-PCR仪、10×Genomics单细胞平台等60余台件，总价值约1600万。
2. 基因组学数据分析平台：
罕见病研究院基因组学数据分析平台拥有生物信息、生物统计、公共卫生、计算机技术、深度学习等各方面专长的分析团队，配备了高性能超算和数据存储系统，拥有各类计算节点30个，存储空间7 PB。平台重点关注罕见疾病患者全基因组高通量分析、致病基因突变的鉴定与解读、基因组盲区变异挖掘及群体遗传研究。基于罕见病队列大数据，已开发建设了基因变异致病性推断迭代分析框架（FIA）、遗传性耳聋大型队列数据库与知识库（GDC）、MEI变异鉴定的深度学习模型（DeepAlu）等一系列新的方法、模型与数据库，为GSRD项目规模化地开展重要罕见病的的遗传分析、机制研究、分子诊断、试剂开发、新药研发、基因治疗、细胞治疗、智慧医疗等系列研究提供数据与分析基础。
3. 小动物听力检测平台：
美国TDT听觉生理工作站听觉诱发生理信号采集系统由RZ6工作站、前置放大器和BioSigRZ实验设计分析软件构成。工作站配合低阻抗电极，针电极，表面电极可以记录包括脑干诱发电位、耳声发射等各种生物电信号，配置了电磁屏蔽箱和RWD移动式小动物麻醉机。用于各种啮齿类和低频听力的实验室物种听觉研究实验，如高频听性脑干反应（ABR）、畸变产物耳声发射（DPOAE）和噪声接触研究等。
4. 膜片钳电生理检测平台
采用德国HEKA单细胞膜片钳系统，主要由膜片钳系统、记录软件、专用微操、显微镜、自动平衡防震台、恒温槽系统、渗透压仪、拉制仪和灌流加药系统组成，用于研究细胞膜上离子通道的电流的变化规律。适用于从单细胞/多细胞/组织切片（心肌切片，脑切片等）的多种应用场合，可检测膜电容，进行与膜面积有关的研究，如胞吞胞吐、细胞分泌等。
位置：成都市双流区新川路2222号前沿医学中心 D5-A三/四层